了解哪些細胞產生了癌癥的哪些部位，可以提高我們對腫瘤如何生長和發展的理解，包括它如何隨著時間的推移發生基因變化。這是通過一種被稱為空間轉錄組學的新技術實現的，這種技術允許科學家在不破壞他們正在觀察的組織的情況下看到發生了什么基因變化。這增加了一個新的維度，研究人員現在已經用來揭示哪些細胞發生了突變，以及在器官生態系統中的哪個位置。

目前研究腫瘤細胞遺傳學的技術包括從癌區提取樣本并分析這些細胞的DNA。問題是，許多癌癥，如前列腺癌，是三維的，這意味著任何一個樣本只能給出腫瘤的一個小快照。

在《Nature》雜志上發表的一項由英國癌癥研究所資助的新研究中，研究人員使用空間轉錄組學創建了整個前列腺的橫斷面圖，包括健康細胞和癌細胞的區域。通過根據相似的基因特性對細胞進行分組，他們驚訝地發現，在本應健康的組織中，有許多區域已經具有癌癥的遺傳特征。這一發現令人驚訝，因為組織內的遺傳變異，以及大量被認為是健康的細胞，但它們包含通常被認為是癌細胞的突變。

牛津大學納菲爾德外科科學系的Alastair Lamb共同領導了這項研究，他說:“前列腺組織是三維的，和大多數可能致癌的器官一樣，我們還有很多東西要了解，是什么細胞變化導致了癌癥，以及它從哪里開始。我們相當確信的一件事是，它始于基因突變。我們以前從未有過這種水平的分辨率，這種新方法揭示了一些令人驚訝的結果。例如，我們發現，許多我們以前認為與癌癥有關的復制數事件實際上已經存在于良性組織中。這對診斷有很大的意義，也可能對決定哪些部位的癌癥需要治療有潛在的影響�！�

KTH皇家理工學院的Joakim Lundeberg教授說:“在一次實驗中繪制數千個組織區域是一種前所未有的方法來消除腫瘤及其微環境的異質性。這種高分辨率的視圖影響了我們處理復雜生態系統(如癌癥)的方式。未來發現早期事件的可能性特別令人興奮�！�

此外，研究人員分析了三個前列腺、兩個乳腺癌、一些皮膚、一個淋巴結和一些腦組織中的150,000個區域，并開發了一種算法在它們的精確位置跟蹤具有類似基因變化的細胞群。這種方法使他們能夠從可見的組織放大到微觀的多細胞結構，并直接進入基因本身，同時保持組織的整體格局。

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Spatially resolved clonal copy number alterations in benign and malignant tissue